これまで、原発性免疫不全症の診療に携わってきて感じるのは、患者さんやご家族は、やはり将来のことを一番気にかけているということです。今はガンマグロブリン補充療法でよい状態が保たれているけれども、将来的にはこのままで大丈夫なのか、と。確かに、原発性免疫不全症の中には原因が分かっていない病気も少なくありませんし、ガンマグロブリン補充療法で維持していくべきか、造血幹細胞移植をするべきか悩むことも少なくありません。そんなときでも、診療をしながら患者さんと一緒に原因を突き止め、その時々でベストと思われる方法を考えていきたいと思っています。また、将来可能になりそうな治療法についてもお話ししています。たとえば遺伝子治療は、海外臨床試験で白血病が発生したため、日本では開発が止まってしまっていますが、海外では、より安全性を高めた遺伝子治療が積極的に行われています。

また発生した白血病も、すべて抗癌剤治療により治癒していますので、これらを考え合わせると、将来は他に方法のない患者さんの重要な選択肢となり得る治療法だと思います。また基礎研究の段階ではありますが、私たちは、原発性免疫不全症の中で細胞の中にある蛋白質が欠けていることによって起こる病気に対し、外から欠けている蛋白質を補充する、蛋白治療の研究も進めています。これは病気を完全に治す治療ではありませんが、移植などを行う前に、体調をよい状態に保つための治療として有望だと思っています。これから臨床試験が始まるものとしては、ガンマグロブリンの皮下注射があります。これまでは、通常3～4週に1回、病院で点滴を受けなければならなかったのですが、皮下注射は糖尿病のインスリンと同様、自己注射ができるようになり、通院の負担が大きく軽減されます。患者さんは、これらの治療法に期待していただきたいと思います。

もうひとつ、患者さんやご家族が気にされるのは、遺伝の問題です。中には、お子さんがこのような病気にかかったことをご自分の責任のように感じているご両親もいらっしゃいます。でも、決してご両親の責任ではありません。人間の遺伝子の数はおよそ2万3千といわれており、ほとんどの遺伝子が2対1組になっています。遺伝子には、遺伝情報がびっしりと書き込まれています。原発性免疫不全症の患者さんはいくつかの遺伝子で、書き込まれた遺伝情報に間違いが起きていることがわかっています。でも実は、情報に間違いが起こることは、決して珍しいことではなく、誰もが、書き間違えられた遺伝子をもっています。ただ多くの人は、たまたま対になったもう1つの遺伝子が正常であったり、たまたま書き間違いが起こった位置が原発性免疫不全症に関係する遺伝子ではなかったりするために、この病気にかからなかったに過ぎません。ぜひこのことを理解していただきたいと思っています。

私は以前、非常に重症の重症複合型免疫不全症で、移植後 2ヵ月ほどで亡くなられた生後10ヵ月ほどの患者さんを経験しましたが、ご両親が非常に前向きで、その後2人目のお子さんをもうけられました。もちろん私たちは、生まれて来るお子さんが原発性免疫不全症である可能性を考え、すぐに対処できるよう準備を整えていたのですが、幸いにも病気ではなく、現在でも元気に暮らしています。患者さんやご家族は、不安なことがあったら遠慮なくご相談いただき、遺伝子診療外来や専門医の知識も積極的に活用していただきたいと思います。